Question

【題目】圖甲表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，圖乙是一個家族中該病的遺傳系譜圖（基因B控制性狀、基因b控制隱性性狀），請據圖回答（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）。

（1）①過程表示復制，②過程表示____________；β鏈堿基組成為____________。

（2）鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于____________染色體上，屬于____________性遺傳病。

（3）Ⅱ—8基因型是____________，Ⅱ—6和Ⅱ—7再生一個患病男孩的概率為____________。

（4）若圖中正常基因片段中CTT突變為CTC，由此控制的生物性狀是否可能發生改變？____________。為什么？________________________________________________。

（5）鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變產生的一種遺傳病。該病十分少見，這表明基因突變的特點是____________________________________。

Answer 1

【答案】 轉錄 GUA 常 隱 BB或Bb 1/8 不會 因為翻譯形成的氨基酸沒變 突變頻率低（或低頻性）

【解析】試題分析：圖1表示人類鐮刀型細胞貧血癥的病因，其中①表示DNA的復制過程；②表示轉錄過程。Ⅰ3和Ⅰ4均不患病，但他們有一個患病的女兒（Ⅱ9），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，這說明該病為常染色體隱性遺傳病。

（1）由以上分析可知，圖中①是DNA復制過程，②是轉錄過程。根據堿基互補配對原則，DNA的一條鏈為GTA，因此α鏈堿基組成為CAT，β鏈為α鏈轉錄形成的mRNA，因此其堿基組成為GUA。

（2）圖乙中，表現正常的3和4生了個患病的9號，因此該病為隱性遺傳病，由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，由此確定鐮刀型細胞貧血癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性遺傳。

（3）由于Ⅱ9患病而Ⅰ3和Ⅰ4都正常，因此他們的基因型均為Bb，因此Ⅱ8基因型是BB或Bb。由于Ⅱ6和Ⅱ7已經生了一個患病孩子，因此他們的基因型均為Bb，因此再生一個患病男孩的概率1/2×1/4=1/8。要保證Ⅱ9（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必須為BB。
（4）若圖中正常基因片段中CTT突變為CTC，則轉錄形成的mRNA上堿基組成為GAG，對應原氨基酸仍是谷氨酸。因此，由此控制的生物性狀不會發生改變。

（5）鐮刀型細胞貧血癥導致紅細胞容易破裂，對個體有害，且十分少見，說明基因突變具有低頻性和多害少利性。