Question

【題目】人視網膜色素變性（RP）是一種嚴重影響人視覺的遺傳病。科研人員對患者甲和乙進行家系調查，得到圖1所示的兩個家系圖。

（l）據圖分析，甲所患RP的遺傳方式為_________________遺傳。乙所患RP的遺傳方式與甲_________________（填“相同”或“不同”）。

（2）研究發現，RP還存在其他遺傳方式，并且目前已經發現有多達20個基因的100多個突變位點與RP有關，這體現了基因突變具有____和____的特點。

（3）科研人員構建斑馬魚模型，探究rp2基因在致病過程中的作用。科研人員敲除斑馬魚細胞中一條染色體上的rp2基因部分序列，篩選得到rp2基因雜合突變體。將該突變體與野生型斑馬魚雜交，對得到的F1進行rp2基因測序，發現序列不同的兩種突變類型A和B，如圖2所示。

研究者認為，與突變型B相比，突變型A在性狀上與野生型差異更大，適合用于研究rp2基因的功能。從分子水平分析，選擇突變型A的原因是_________________。

Answer 1

【答案】常染色體顯性 不同 不定向性 隨機性 突變型A為5個堿基對（非3的倍數）缺失，造成mRNA上的密碼子閱讀框錯位，對蛋白質影響較大；而突變型B為12個堿基對（3的倍數）缺失，造成蛋白質中4個氨基酸缺失，對蛋白質影響相對小

【解析】

據圖分析，圖1甲家系中父母有病，有一個兒子正常，說明該病為顯性遺傳病，又因為甲是患者，而其母親正常，說明不是伴X遺傳，則該病為常染色體顯性遺傳病；乙家系中乙的父母正常，而乙有病，則該病是隱性遺傳病。

（1）根據以上分析已知，甲所患RP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，而乙所患RP的遺傳方式是隱性遺傳，因此兩者的遺傳方式不同。

（2）根據題意分析，RP的遺傳與20個基因的100多個突變位點有關，說明基因突變具有不定向性和隨機性。

（3）據圖分析，突變體A、B分別缺失了5個、12個堿基對，其中突變型A的5個堿基對不是3的倍數，造成mRNA上的密碼子閱讀框錯位，對蛋白質影響較大；而突變型B的12個堿基對是3的倍數，造成蛋白質中4個氨基酸缺失，對蛋白質影響相對小。因此與突變型B相比，突變型A在性狀上與野生型差異更大，適合用于研究rp2基因的功能。