Question

【題目】某致病基因h和正常基因H中的某一特定序列經BcⅡ酶切后，可產生大小不同的片段（如圖1，bp表示堿基對），據此可進行基因診斷；圖2為某家族關于該病的遺傳系譜圖；圖3為Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1號的體細胞基因診斷結果．

（1）根據圖3基因診斷分析，Ⅱ-1號的致病基因來自于________，該種遺傳病的遺傳方式是________。

（2）Ⅲ-5號的基因診斷中出現99bp的概率是________，Ⅲ-5的基因診斷中出現142bp的概率是_______。

（3）Ⅲ-1和Ⅲ-2婚后生育的孩子進行基因診斷，可能出現圖3中的________種情況。

（4）經基因診斷分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2的父母都不含有h基因，那么該家族h基因來自于________。圖2顯示Ⅰ-1號的h基因不一定會遺傳給后代。以下分析正確的是________

A．h基因可能是在受精卵分裂分化發育為Ⅰ-1號的過程中產生

B．Ⅰ-1號的卵原細胞及其形成的所有卵細胞都含有h基因

C．h基因可能是由Ⅰ-1號卵原細胞減數第一次分裂間期產生

D．Ⅱ-4和Ⅱ-5正常是因為Ⅰ-1號參與受精的是不含h基因的卵細胞

Answer 1

【答案】I-1 伴X隱性遺傳（X連鎖隱性遺傳） 1（100%） 1/2 3 I-1發生了基因突變 A

【解析】

分析圖1：基因H經過酶切后可產生99bp和43bp兩種長度的片段，而基因h經過酶切后只能產生142bp一種長度的片段。

分析圖2和圖3：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，但Ⅱ-1號患病，即“無中生有為隱性”，說明該病是隱性遺傳病。根據圖3可知Ⅰ-1含有基因H和基因h，而Ⅰ-2只含基因H，說明該病為伴X染色體隱性遺傳病。

（1）由以上分析可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病，因此Ⅱ-1號的致病基因來自于I-1。
（2）Ⅲ-5號的基因型XHX_，其中基因H經過酶切后可產生99bp，因此其基因診斷中出現99bp的概率是100%；基因h經過酶切后會出現142bp，而Ⅲ-5的基因型及概率是1/2XHXH或1/2XHXh，因此其基因診斷中出現142bp的概率是1/2。
（3）Ⅲ-1的基因型為XHXh，Ⅲ-2的基因型為XHY，兩者結婚所生孩子的基因可能為：XHXH、XHXh、XHY、XhY，其中XHXh進行基因診斷可出現圖3中的第一種情況，可能XHXH、XHY進行基因診斷科出現圖3中的第3種情況，而XhY進行基因診斷科出現圖3中的第2種情況。
（4）經基因診斷分析，Ⅰ-1和Ⅰ-2（XHY）的父母都不含有h基因，那么該家族h基因來自于I-1發生了基因突變。
解：AC、Ⅰ-1經過基因診斷含有H和h兩種基因，即其基因型為XHXh，其h基因不一定會遺傳給后代的原因是h基因可能是在受精卵分裂分化發育為Ⅰ-1號的過程中產生，A正確，C錯誤；
B、Ⅰ-1號的基因型為XHXh，其卵原細胞都含有h基因，但其形成的卵細胞中含有h基因的概率為1/2，B錯誤；
D、Ⅱ-4正常是因為Ⅰ-1號參與受精的是不含h基因的卵細胞，Ⅱ-5正常是因為Ⅰ-2號參與受精的是不含h基因的精子，D錯誤。
故選A。