Question

【題目】如圖表示人類鐮刀細胞貧血癥的病因，據圖回答：

（1）③過程發生的變異是 ， 發生的場所是。
（2）④表示的堿基序列是 ， 這是決定一個纈氨基的一個。
（3）父母均正常，生了一個鐮刀型細胞貧血癥的女兒，可見此遺傳病是遺傳病。如果這對夫婦再生，生一個患此病的女兒的概率為。
（4）鐮刀型貧血癥是由于基因異常，導致合成血紅蛋白的發生異常，從而直接影響了生物的。

Answer 1

【答案】
（1）基因突變；細胞核
（2）GUA；密碼子
（3）常染色體上隱性；1/8
（4）結構；性狀
【解析】根據題干的敘述可知，③過程表示基因突變，發生的場所是細胞核；根據堿基互補配對原則可知④表示的堿基序列是GUA，這是決定一個纈氨基的一個密碼子；父母均正常，但有一個患病女兒，即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，因此鐮刀型細胞貧血癥屬于常染色體隱性遺傳（用B、b表示），則這對夫婦的基因型均為Bb，他們再生患病女兒（bb）的概率為1/4×1/2=1/8。鐮刀型貧血癥是由于基因突變導致合成血紅蛋白的結構發生異常，從而直接影響了生物的性狀。
【考點精析】根據題目的已知條件，利用基因突變的原因和結果的相關知識可以得到問題的答案，需要掌握基因突變的結果使一個基因變成它的等位基因．