Question

【題目】多發性骨軟骨瘤為一種單基因遺傳病，人群中發病率為19%，下圖為某醫院對一例該病患者進行的家系調查結果。請據圖回答問題：

（1）單基因遺傳病是指受____________________基因控制的遺傳病。

（2）僅根據上述家系調查結果，我們可以判斷該遺傳病的遺傳方式不可能是____________遺傳或____________遺傳，若已知Ⅱ1、Ⅲ2均無該致病基因，則可進一步斷定，該遺傳病的遺傳方式為____________。

（3）若以上推論成立，IV1與人群中某患者女性結婚，其后代男性發病的概率為_________，正常女性的概率為_________。

（4）由于后代具有較高發病風險，因此醫生建議，懷孕后需進行產前診斷，以下各項中， 避免生出該病患兒最有效的措施是_________

A．B超檢查 B．基因診斷 C．胎兒染色體檢查

Answer 1

【答案】一對（等位）伴Y染色體伴X染色體顯性常染色體顯性遺傳29/389/76B

【解析】

（1）多發性骨軟骨瘤為一種單基因遺傳病，是受一對基因控制的遺傳病。

（2）根據系譜中有女性患者，可判斷不是伴Y遺傳；根據父親患病，有女兒正常，可判斷該病不是伴X染色體顯性。Ⅱ1無該致病基因，后代出現女患者，說明該病為常染色體顯性遺傳病。

（3）人群中該病發病率為19%，設等位基因為A、a，則aa概率為81%，a基因頻率為90%，A為10%，則人群中Aa概率為18%，AA概率為1%，患者中Aa比例為18/19，IV1Aa與人群中某患者女性結婚，其后代正常概率為(18/19) ×（1/4）=18/76，患病概率為1-18/76=29/38，男性、女性發病率相同，均為29/38，正常女性的概率為(18/76) ×（1/2）=9/76。

（4）該病為單基因病，避免生出該病患兒最有效的措施是基因診斷。