Question

白化病又叫陰天樂，是由于基因異常，導致酪氨酸酶不能合成，所以酪氨酸不能轉化為黑色素，因而出現皮膚與毛發發白的癥狀。在人群中發病率是1%。下圖為某白化病家族系譜圖。據圖分析作答。

（1）此病與下列     種遺傳病遺傳方式相同。

     A．軟骨發育不全  B．原發性高血壓     

C．苯丙酮尿正癥 　D．抗維生素D佝僂病

（2）如果14與一個正常女人結婚，他們生的第一個孩子是患此病兒子的概率是          。

（3）如果14和一個正常女人結婚，而這個女人的兄弟有病雙親正常，那么他們第一個孩子有此病的概率為          。

（4）如果14與一個患白化病、色覺正常的女人結婚，此女父母表現型正常，但有一個患紅綠色盲的弟弟。則他們生的孩子只患一種病的概率為          ，只患紅綠色盲的概率為          ，完全正常的概率為          。

Answer 1

1）C   （2）1/66   （3）1/9   （4）9/24  1/12  14/24

解析:

此題考查系譜圖的識別和相關基因型及概率的計算。

（1）由圖中8、9、12得出此病為常染色體隱性，與苯丙酮尿癥遺傳方式相同。

（2）14號個體基因型為1/3AA或2/3Aa。由于此病在人群中發病率是1%，Pa=0.1，所以PA=0.9,PAA=0.81,PAa=2×0.9×0.1=0.18，14號個體與一個正常女人結婚，此女人為雜合子的概率是：0.18/（0.18+0.81）=2/11。他們生的第一個孩子是患此病兒子的概率是2/3×2/11×1/4×1/2=1/66.。

（3）正常女人兄弟有病雙親正常，則此女人基因型為1/3AA或2/3Aa，與14結婚，所生孩子有此病的概率為2/3×2/3×1/4=1/9.

（4）女人的弟弟色盲，母親正常，則其母親基因型為X^BX^b，父親基因型為X^BY，此女基因型為1/2X^BX^b和1/2X^BX^B,14號個體基因型為X^BY，他們所生孩子患色盲的概率是1/2×1/4=1/8，14號個體基因型為1/3AA或2/3Aa，與患白化的女性結婚，后代患白化病的概率是2/3×1/2=1/3。綜上所述，他們生的孩子只患一種病的概率為（1-1/8）×1/3+1/8（1-1/3）=9/24，只患紅綠色盲的概率為1/8（1-1/3）=1/12，完全正常的概率為（1-1/8）×（1-1/3）= 14/24。