Question

【題目】下圖是一種罕見的疾病——苯丙酮尿癥（PKU）的家庭系統譜圖，設該病受一對等位基因控制，A是顯性，a是隱性，下列相關敘述不正確的是

A.8號的基因型為Aa

B.PKU致病基因在光學顯微鏡下是無法直接觀察到的

C.8號與9號結婚，生了兩個正常孩子，第3個孩子患PKU概率為1/6

D.該地區正常人群中PUK攜帶者的可能性為1/50，10號男子與當地一正常女子結婚，生患病孩子概率為1/200

Answer 1

【答案】A

【解析】

分析圖示：由“1號、2號、5號或3號、4號、7號的表現型”可推知苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體隱性遺傳病。

A、系譜圖顯示，3號和4號均正常，其女兒7號患病，說明苯丙酮尿癥（PKU）為常染色體隱性遺傳病，3號和4號的基因型均為Aa，進而推知8號的基因型為AA或Aa，A錯誤；

B、基因是有遺傳效應的DNA片段，因此PKU致病基因在光學顯微鏡下是無法直接觀察到的，B正確；

C、8號的基因型為1/3AA或2/3Aa，9號的基因型為Aa，8號與9號結婚，所生的第3個孩子患PKU的概率為2/3×1/4aa＝1/6，C正確；

D、該地區正常人群中PUK攜帶者（Aa）的可能性為1/50，10號的基因型為Aa，因此10號男子與當地一正常女子結婚，生患病孩子概率為1/50×1/4aa＝1/200，D正確。

故選A。