Question

【題目】下圖為某家族的遺傳系譜圖，該家族中的某些個體為甲病和乙病（皆為單基因遺傳病）的患者。已知2號個體是純合子（若相關基因只存在于X染色體上，在男性中可視為純合子）。下列有關推測正確的是

A. 甲病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳，乙病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳

B. 13號個體的致病基因來自8號，3號和4號個體生下兩病皆患孩子的概率為1/8

C. 若乙病是致病基因的啟動部位發生改變導致的，則該部位不能與RNA聚合酶結合，因而不能表達

D. 若甲病是正常基因發生了一個堿基對的替換導致的，致病基因表達時，翻譯產生的肽鏈不一定改變

Answer 1

【答案】C

【解析】由于2號個體是純合子，如果甲病是顯性遺傳病，則5號應該患病，所以甲病是隱性遺傳病。首先甲病排除Y染色體遺傳，若甲病的致病基因位于X染色體上，11號應該患病，所以甲病致病基因位于常染色體上。甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。1號與2號無乙病，而7號有乙病，所以乙病為隱性遺傳病，若乙病是常染色體隱性遺傳，由于2號是純合子，后代不應患有乙病，所以乙病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，A錯誤；乙病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病，13號個體的致病基因來自8號，假設A和a控制甲病，B和b控制乙病，則3號(AaXBY)和4號(1/2aaXBXB1/2aaXBXb)個體生下兩病皆患孩子的概率為1/2×1/2×1/4=1/16，B錯誤；啟動子是RNA聚合酶的識別和結合位點，啟動部位發生改變，則該部位不能與RNA聚合酶結合，因而不能表達，C正確；由于甲病已經致病，致病基因表達時，翻譯產生的肽鏈發生改變，D錯誤。