Question

【題目】圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個堿基對的替換而形成的。分別提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，再用特異性探針做分子雜交，結果見圖2。

（1）Ⅱ2的基因型是________。

（2）一個處于平衡狀態的群體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為________。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為________。

（3）B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關系，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型進行了分析。結果發現這些后代的基因型只有AaBB和AABb兩種。據此，可以判斷這兩對基因位于________染色體上，理由是___________________________________。

Answer 1

【答案】AA或Aa q/3（1＋q） 3/4 同源 基因型AaBb個體只產生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律

【解析】

分析圖：圖1是一個常染色體遺傳病的家系系譜。Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他們有一個患病的兒子，即“無中生有為隱性”，說明該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為Aa，Ⅱ1的基因型為aa，Ⅱ2的基因型為AA或Aa。

（1）由以上分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ2的基因型是AA或Aa。

（2）一個處于平衡狀態的群體中a基因的頻率為q，則A的基因頻率為1-q，根據遺傳平衡定律，AA的概率為（1-q），Aa的概率為2（1-q）q，則正常男性為Aa的概率為2(1q)q /[(1q)(1q)+2(1q)q]。Ⅱ2的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa。如果Ⅱ2與一個正常男性隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為2/3×2q/（1+q）×1/4=q/3(1+q)。如果第一個孩子是患者，則雙親的基因型均是Aa，則他們第二個孩子正常的概率是3/4。

（3）若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多后代的基因型只有AaBB和AABb兩種，說明基因型AaBb個體只產生Ab、aB兩種類型配子，不符合自由組合定律，可以判斷這兩對基因位于一對同源染色體上。