Question

【題目】人類的遺傳病有常染色體顯或隱性遺傳病、伴性遺傳病和染色體異常遺傳病。回答以下問題：

（1）上圖是一種常染色體遺傳病的系譜圖，且Ⅱ－3不含該遺傳病的致病基因。

①該家族所患的是一種常染色體_________（填“顯性”或“隱性”）遺傳病。II－4與

II－6基因型相同的概率是________。

②假如自然人群中該遺傳病的發病率為1/100，那么Ⅲ－9與一位正常男性婚配，生一個正常男孩的概率為________。

（2）克氏綜合癥屬于染色體異常遺傳病，患者性染色體為XXY。對一位克氏綜合癥個體的染色體進行檢查時得知其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明形成該克氏綜合癥個體的原因是_________________________________________________________。

Answer 1

【答案】（每空2分，共8分）

（1）①隱性 2/3 ②65/132

（2）形成卵細胞過程中的減數第一次分裂兩條X染色體未分離

【解析】

試題

（1）根據1、2個體正常，但后代5是患者及6、7是正常，后代11是患者，都可說明該遺傳病是隱性。II-6由于有一個兒子是患者，可推知基因型是Aa，II-4由于其父母是雜合了，所以可能的基因型及其概率分別為AA概率為1/3Aa概率為2/3。

由自然人群中該遺傳病的發病率為1/100，可推導出a基因頻率為1/10，A基因頻率為9/10，進而計算出自然人群中正常人為雜合子的概率為：（2×1/10×9/10）/（1－1/100）＝2/11，Ⅲ－9與一位正常男性婚配，生患病孩子的概率為1/3×2/11×1/4＝1/66，生正常孩子的概率為65/66，正常孩子中男女的概率各占1/2，故生正常男孩的概率為65/66×1/2＝65/132。

（2）克氏綜合癥患者的兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，即兩條X染色體均來自其母親，也就是說其母親在卵細胞形成過程中的減數第一次分裂兩條X染色體未分離。