Question

【題目】下圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑。

Ⅰ．尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。

（1）據圖分析，缺乏酶________（填數字）會使人患尿黑酸癥。由此體現出基因與性狀的關系是________。

Ⅱ．苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的單基因遺傳病。已知正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者（顯、隱性基因分別用D、d表示）。下圖是該病某患者的家族系譜圖，請回答下列問題：

（2）據圖可知苯丙酮尿癥的致病基因位于________染色體上。若要在人群中通過調查的方式來確定該病致病基因位于常染色體還是性染色體上，請寫出你的大致思路及結論_______________。

（3）若Ⅱ3不攜帶致病基因，Ⅲ1長大后與表現型正常異性婚配，生下PKU患者的概率是________。

Answer 1

【答案】3 基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀 常 在人群中隨機調查患者的性別比例，若患者中男女比例大致相同，則致病基因在常染色體上，反之則在性染色體上 1/840

【解析】

據圖分析，題Ⅰ圖說明不同的酶催化不同的代謝過程，圖中物質在不同的酶的催化作用下產生的物質不同；題Ⅱ圖中，正常的雙親生出了有病的女兒，說明苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。

（1）據圖分析，缺乏酶3時尿黑酸不能生成乙酰乙酸進而生成二氧化碳和水，導致尿黑酸含量增加而使人患尿黑酸癥；酶是由基因控制合成的，該實例說明基因是通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物性狀。

（2）根據以上分析已知，苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病；若要在在人群中通過調查的方式來確定該病致病基因位于常染色體還是性染色體上，則應該在人群中隨機調查患者的性別比例，若患者中男女比例大致相同，則致病基因在常染色體上，反之則在性染色體上。

（3）已知苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病，圖中患者的基因型為dd，其父母的基因型都為Dd，則Ⅱ3基因型為2/3Dd或1/3DD，又因為Ⅱ3不攜帶致病基因，則Ⅲ1為攜帶者的概率為1/3。又因為正常人群中每70人有1人是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者，因此Ⅲ1長大后與表現型正常異性婚配，生下PKU患者的概率=1/3×1/70×1/4=1/840。