Question

【題目】人類遺傳病調查中發現兩個家系都有甲遺傳病（基因為H、h）和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖如下。以往研究表明在正常人群中出現Hh基因型的概率為10-4。請回答下列問題（所有概率用分數表示）：

（1）下列5個選項中，甲病的遺傳方式為______，乙病最可能的遺傳方式為_____。

A. 常染色體隱性遺傳 B. 常染色體顯性遺傳 C. 伴X染色體隱性遺傳

D. 伴X染色體顯性遺傳 E.伴Y染色體遺傳

（2）若I-3無乙病致病基因，請繼續以下

①I-2的基因型為________________；II-5的基因型為_______________。

②如果II-5與II-6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為____（用分數表示）。

③如果II-7與II-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為_________（用分數表示）。

④如果II-5與h基因攜帶者結婚并生育一個表現型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為__________（用分數表示）。

Answer 1

【答案】A C HhXTXt HHXTY或HhXTY 1/36 1/60000 3/5

【解析】

由“Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-2的表現型”可推知甲病為常染色體隱性遺傳病。由“Ⅱ-7、Ⅱ-8和Ⅲ-2的表現型”可推知乙病為隱性遺傳病；再依據系譜圖中的乙病患者均為男性可推知乙病最可能為伴X染色體隱性遺傳；如果I-3無乙病致病基因，則可進一步確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。

(1) 系譜圖顯示：Ⅰ-1和Ⅰ-2均正常，其女兒Ⅱ-2患甲病，說明甲病的遺傳方式為A選項所示的常染色體隱性遺傳。Ⅱ-7和Ⅱ-8均正常，其兒子Ⅲ-2患乙病，說明乙病為隱性遺傳，又因為系譜圖中的乙病患者均為男性，可進一步推知：乙病最可能的遺傳方式為C選項所示的伴X染色體隱性遺傳。

(2) 若Ⅰ-3 無乙病致病基因，則患乙病的Ⅱ-9僅攜帶有1個乙病的致病基因，說明乙病為伴X染色體隱性遺傳。

①Ⅱ-1為患乙病的男性（XtY），Ⅱ-2為患甲病女性（hh），據此可推知：Ⅰ-1的基因型為HhXTY，Ⅰ-2的基因型為HhXTXt，進而推知：Ⅱ-5的基因型為HHXTY或HhXTY。

②若只考慮甲病，結合對①的分析可推知：Ⅱ-5的基因型為1/3HH、2/3Hh；由Ⅱ-9患甲�。�hh）可推知：Ⅰ-3和Ⅰ- 4的基因型均為Hh，進而推知Ⅱ-6的基因型為1/3HH、2/3Hh；可見，Ⅱ-5 與Ⅱ-6結婚，所生男孩患甲病的概率是2/3×2/3×1/4hh＝1/9。若只考慮乙病，則Ⅰ-3與Ⅱ-5的基因型為XTY；由Ⅱ-9為患乙病男性（XtY）可推知：Ⅰ-4的基因型為XTXt，進而推知Ⅱ-6的基因型為1/2XTXT、1/2XTXt；可見，Ⅱ-5與Ⅱ-6結婚，所生男孩患乙病的概率是（1/2×1/4XtY）÷1/2XY＝1/4。綜上分析，Ⅱ-5與Ⅱ-6結婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病的概率為1/9×1/4＝1/36。

③由Ⅱ-9患甲病（hh）可推知：Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型均為Hh，進而推知Ⅱ-7的基因型為1/3HH、2/3Hh；由題意可知II-8的基因型為Hh的概率是10-4。如果II-7與II-8再生育一個女兒，則女兒患甲病的概率為2/3×10-4×1/4hh＝1/60000。

④Ⅱ-5的基因型為1/3HHXTY、2/3HhXTY，h基因攜帶者的基因型為HhXTXT，二者結婚所生育的表現型正常的兒子的基因型及其比例為HHXTY∶HhXTY＝[（1/3×1/2HH＋2/3×1/4HH）×1XTY]∶[（1/3×1/2Hh＋2/3×1/2Hh）×1XTY]＝2∶3，所以兒子攜帶h基因的概率為3/5。