Question

【題目】遺傳性Menkes綜合征是一種發病概率極低的先天性銅代謝異常的單基因遺傳病，患者一般3歲前死亡。該病是由編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要表達在胎盤、胃腸道上皮細胞，負責將銅從小腸運進血液。如圖為某家系關于該病的遺傳系譜圖，下列敘述正確的是

A. 該病一定為伴X隱性遺傳病

B. 該家系中表現正常的女性一定都是雜合子

C. 給孕婦注射含銅離子的藥物可以避免或降低生出患兒的風險

D. 給此類病患者注射含銅離子的藥物可在一定程度上緩解患者的癥狀

Answer 1

【答案】D

【解析】

本題以“遺傳系譜圖”為情境，考查學生對人類遺傳病及其防治的相關知識的識記和理解能力。識記幾種常見的人類遺傳病的特點，據此從題意和系譜圖中提取有效信息是解答此題的關鍵。

系譜圖顯示：男性患者的雙親均正常，說明該病一定為隱性遺傳病，又因為圖示中的患者均為男性，說明該病最可能為伴X染色體隱性遺傳，但不能排除常染色體遺傳的可能性，A錯誤；該家系中男性患者的表現正常的母親一定都是雜合子，但表現正常的其她女性可能為純合子，也可能為雜合子，B錯誤；該病是由編碼跨膜銅離子轉運蛋白的基因突變引起的，該基因編碼的蛋白質主要表達在胎盤、胃腸道上皮細胞，負責將銅從小腸運進血液，因此給孕婦注射含銅離子的藥物不能避免或降低生出患兒的風險，但給此類病患者注射含銅離子的藥物可在一定程度上緩解患者的癥狀，C錯誤，D正確。