Question

（16分）人類有一種不能同化半乳糖的病——半乳糖血癥，是一種隱性遺傳病。半乳糖在正常代謝途徑中，必須先轉變為葡萄糖的衍生物(物質丙)，才能氧化供能。半乳糖在人體內的正常代謝途徑有：

已知分別控制酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ合成的基因A、D、E位于不同對的常染色體上，細胞內的酶量與相應顯性基因的個數呈正比。

（1）某校研究性學習小組擬進行一項調查活動，下表是他們設計的調查結果記錄表。由此判斷，他們的目的是調查半乳糖血癥的                        。

調查對象 表現型	10區	11區	12區	合計
男	女	男	女	男	女	男	女
正常
半乳糖苷癥

（3）下面是某半乳糖血癥患者和他的父母及純合正常人體內三種酶的活性比較表(表中數值代表酶活性的大小，且數值越高，酶活性越高)。請分析該表并回答：

	平均活性mmo1轉換(小時·g細胞)(370C)
	酶I	酶II	酶Ⅲ
正常人(AADDEE)	0．1	4．8	0．32
半乳糖血癥男患者	0．06	0．02	0．35
患者的正常父親	0．05	2．5	0．17
患者的正常母親	0．06	2．4	0．33

①半乳糖血癥是一種多基因遺傳病，此類遺傳病不僅表現出              現象，還比較容易受環境因素的影響。存在半乳糖血癥患者的人群中，共有         種基因型的個體，正常人體內的三種酶的平均活性共有          種情況。

②該患者的正常父親的基因型為                      ；該患者的母親已再次懷孕，家族中無紅綠色盲(基因b)病史，則胎兒的基因型為AaDdEEX^BX^B的概率是           .

③若該患者經基因治療康復長大后與一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0．11、2．6、0．32的女子結婚，卻生了一個酶I、酶Ⅱ、酶Ⅲ的平均活性依次為0．11、4．9、0．33的兒子，最可能的原因是該患者體內發生了              ，產生了基因型為     

              的精子，且這種精子完成了受精作用。

 

Answer 1

【答案】

（每空2分，共16分）（1）發病率

（2）①家族聚集  27  8   ② AaDdEe  1/16   ③基因突變  D(其他正確答案也給分)

【解析】