Question

【題目】腓骨肌萎縮癥亦稱遺傳性運動感覺神經病，其遺傳方式可能有多種情況。下圖是某研究小組經過家系調查繪制的遺傳圖譜，其中Ⅲ11與Ⅲ12為同卵雙生，Ⅱ3不攜帶該病的致病基因。

（1）上圖家系中該病的遺傳方式為__________，Ⅲ10患病概率為__________。

（2）若Ⅲ11和正常男子婚配，生了一個紅綠色盲男孩，除Ⅲ10未知，家族中其他成員色覺均正常。則Ⅲ12和正常男子婚配，生一個色覺正常孩子的概率為__________。該紅綠色盲基因來自第Ⅰ代中的__________。

（3）可以推算，Ⅲ10兩種病都不患的概率為__________。

Answer 1

【答案】常染色體顯性遺傳病 Ⅰ1

【解析】

幾種常見的單基因遺傳病及其特點：

1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發病特點：男患者多于女患者；隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。根據Ⅱ5個體可判斷其遺傳方式不屬于伴X染色體隱性遺傳病。

2、伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D佝僂病，其發病特點：女患者多于男患者；世代相傳。根據Ⅱ5個體可判斷其遺傳方式不屬于伴X染色體顯性遺傳病。

3、常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發育不全等，其發病特點：患者多，多代連續得病。

4、常染色體隱性遺傳病：如白化病、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發病特點：患者少，個別代有患者，一般不連續。根據Ⅱ5個體可判斷其遺傳方式不屬于常染色體隱性遺傳病。

5、伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥，其特點是：傳男不傳女。根據Ⅰ1個體可判斷其遺傳方式不屬于伴Y染色體遺傳。

（1）根據Ⅰ1和Ⅰ2個體均患病，但有不患病的女兒可以判斷該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳病，假設致病基因為A，則Ⅰ1和Ⅰ2個體為Aa，進一步推斷Ⅱ3為aa，Ⅱ4為Aa、AA，故Ⅲ10不患病概率為×＝，即患病概率為；

（2）假設紅綠色盲的致病基因為b，若Ⅲ11和正常男子婚配，生了一個紅綠色盲男孩（XbY），則Ⅲ11基因型為XBXb，由于Ⅲ11與Ⅲ12為同卵雙生，則Ⅲ12基因型為XBXb，和正常男子（XBY）婚配，生一個色覺不正常孩子的概率為，色覺正常孩子的概率為。由于家族中其他成員色覺均正常，故其色盲基因Xb來自第Ⅰ代中的Ⅰ1個體；

（3）可以推算，Ⅰ1基因型為AaXBXb，Ⅰ2個體基因型為AaXBY，進一步推斷Ⅱ3為aaXBY，Ⅱ4為Aa、AA（XBXb、XBXB），Ⅲ10為男性，不患腓骨肌萎縮癥概率為，不患紅綠色盲的概率為1×＝，兩病皆不患的概率為×＝。