Question

【題目】先天性肌強(qiáng)直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起，依據(jù)遺傳方式不同分為Becker病（顯性遺傳病）和Thomsen病（隱性遺傳病）。下圖是某一先天性肌強(qiáng)直家系的系譜圖，據(jù)此分析下列說法不正確的是（ ）

A.Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因

B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色體上

C.據(jù)圖判斷，該家族所患遺傳病最可能是Becker病

D.Ⅲ-5與一父母表現(xiàn)均正常的患者婚配，后代一定患病

Answer 1

【答案】D

【解析】

先天性肌強(qiáng)直由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起，依據(jù)遺傳方式不同分為Becker病（顯性遺傳病）和Thomsen病（隱性遺傳病），可以推測Becker病（顯性遺傳病）和Thomsen病（隱性遺傳病）同為常染色體遺傳病，或者同為X染色體上的遺傳傳病。假設(shè)Becker為伴X顯性遺傳病，則Ⅱ2生出的Ⅲ2一定為患者，與系譜圖不符，則推測Becker為常染色體顯性遺傳病，因此，推測Becker病（顯性遺傳病）和Thomsen病（隱性遺傳病）同為常染色體遺傳病，即Becker病為常染色體顯性遺傳病， Thomsen病為常染色體隱性遺傳病。

A、Becker病和Thomsen病的致病基因均是由編碼骨骼肌氯離子通道蛋白的CLCN1基因突變引起，等位基因一般指位于一對同源染色體的相同位置上控制著相對性狀的一對基因，所以Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因，A正確；

B、若Becker為伴X顯性遺傳病，則Ⅱ2生出的Ⅲ2一定為患者，與系譜圖不符，則推測Becker為常染色體顯性遺傳病；又因Becker病和Thomsen病的致病基因互為等位基因，推出Thomsen病的致病基因也位于常染色體上，B正確；

C、據(jù)分析可知，Becker病為常染色體顯性遺傳病， Thomsen病為常染色體隱性遺傳病，據(jù)圖可知，該系譜圖中每代都有患者，最可能是常染色體上顯性遺傳病，即該家族所患遺傳病最可能是Becker病，C正確；

D、若該家族所患遺傳病是Becker病，一父母表現(xiàn)均正常的患者，可以確定其為隱性純合子（aa），Ⅲ-5為雜合子（Aa），因此，二者結(jié)婚可以產(chǎn)生不患病（aa）的后代，D錯(cuò)誤。

故選D。