Question

【題目】很早人們便知道，ABL基因所在染色體若發生圖1所示的現象會導致白血病。然而最近一項研究又表明，ABL基因本身突變又會導致甲種遺傳病（相關基因用D,d表示），其臨床表現為先天性心臟功能障礙或骨骼發育異常等，圖2表示該遺傳病的某家系圖。

（1）據圖1判斷，導致白血病的變異類型是_______________________

（2）據圖2判斷，甲種遺傳病的致病基因是___________（顯性/隱性）基因。5號和6號如果再生育一個孩子，為了降低生出患兒的概率，以下措施中最準確的是________（單選）。

A. 遺傳咨詢 B. 染色體分析 C. B超檢查 D. 基因檢測

（3）為了篩查致病基因，對圖2中個體進行基因測序，肯定會出現兩種堿基序列的是__________,理由是___________________________________________________。

（4）據最新報道，ABL基因模板鏈的序列由ATG(編碼酪氨酸)突變為ACG導致甲種遺傳病。根據下列所附的部分氨基酸的密碼子，推測病變基因在這一位點的氨基酸應該是__________。

ACG 蘇氨酸 CGU 精氨酸 GCA 丙氨酸 UAC 酪氨酸

AUG 甲硫氨酸 CAU 組氨酸 GUA 纈氨酸 UGC 半胱氨酸

（5）控制ABO血型的基因也在9號染色體上。下表是基因型以及對應的血型。

基因型	IAi或IAIA	IBi或IBIB	IAIB	ii
血型	A	B	AB	O

已知3號和5號都是A型血，4號和6號都是O型血，若5號和6號再生一胎，該胎兒是O型患者的概率_______（大于/小于/等于） A型患者的概率，7號個體的血型是 _______。

Answer 1

【答案】染色體結構變異（易位、染色體變異） 顯性 D 5、6 基因D和d有不同的堿基序列，5號和6號的基因型是雜合子，肯定同時含有基因D和d 半胱氨酸 大于 A型

【解析】

分析圖1，人體9號染色體上含ABL基因的染色體片段移接到第22號染色體上，從而導致急（慢）性白血病的發生，這顯然是一種因染色體片段易位引起的人類遺傳病。

分析圖2，圖中5號和6號患病，生了一個不患病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳。

（1）由圖以及分析可知，人體9號染色體上含ABL基因的染色體片段移接到第22號染色體上，這屬于染色體結構變異中的易位。

（2）分析圖2，圖中5號和6號患病，生了一個不患病的女兒，因此該病為常染色體顯性遺傳病。若5號和6號再生一個孩子，則患病的概率是3/4，發病率很高，因此為了降低生出患兒的概率，最準確的是對胎兒基因進行檢測，看是否含有顯性致病基因，故選D。

（3）因為該病為常染色體顯性遺傳病，圖中7號個體基因型為dd，則5號和6號的基因型為Dd；4號和8號基因型可能為DD或Dd；其余正常個體的基因型均為dd。由于基因D和d有不同的堿基序列，因此在篩查致病基因時，5號和6號肯定都會出現兩種堿基序列。

（4）密碼子決定氨基酸的種類，而密碼子位于mRNA上，mRNA與DNA模板鏈堿基互補配對。由題中信息“ABL基因模板鏈的序列由ATG突變為ACG導致甲種遺傳病”可知密碼子由UAC變為UGC（編碼半胱氨酸），則病變基因在這一位點的氨基酸是半胱氨酸。

（5）由于控制血型的基因也在9號染色體上，則兩對基因連鎖。3號是A型血（ddIA_），4號是O型血（D_ii），則5號是A型血（DdIAi），題中已知6號是O型血（Ddii）。由于3號是A型血，提供給5號的配子一定為dIA，因此5號個體的d基因與IA連鎖，D基因與i連鎖。因5號個體產生Di配子的概率大于DIA的概率，故胎兒是O型患者的概率大于A型患者。由圖可知7號正常，基因型為ddIAi，血型為A型。