Question

【題目】人視網膜色素變性（RP）是一種嚴重影響人視覺的遺傳病。

（1）科研人員對患者甲和乙進行家系調查，得到圖1所示的兩個家系圖。

據圖分析，甲所患RP的遺傳方式為_________遺傳，乙所患RP的遺傳方式與甲_________（填 “相同”或“不同”）。

（2）研究發現，RP還存在其他遺傳方式，并且目前已經發現有多達20個基因的100多個突變位點與RP有關，這體現了基因突變具有______和_______的特點。

（3）科研人員構建斑馬魚模型，探究rp2基因在致病過程中的作用。

①科研人員敲除斑馬魚細胞中一條染色體上的rp2基因，篩選得到rp2基因雜合突變體。將該突變體與野生型斑馬魚雜交，對得到的F1進行rp2基因測序，發現序列不同的兩種突變類型A和B，如圖2所示。請比較突變型A、B的異同點：________。

②研究者認為，與突變型B相比，突變型A在性狀上與野生型差異更大，適合用于研究rp2基因的功能。從分子水平分析，選擇突變型A的原因是_____。

③選取相同突變類型的F1個體相互交配得到F2，理論上突變純合子應占F2的_______，但實際鑒定只有10%為純合子，推測rp2基因突變______。

（4）科研人員進一步研究突變的rp2基因對影響感光細胞感光能力的兩種蛋白P1和P2表達的影響，得到圖3所示結果。

據此推測rp2基因突變導致視覺異常的原因可能是_______。

（5）科研人員偶然發現一個Y染色體連鎖的遺傳家系，為探究該突變是Y染色體上的基因直接突變而來，還是由已知致病基因易位所致，科學家利用X染色體上的rp3基因位點緊密連鎖的S序列對患者DNA進行檢測，若患者該序列的拷貝數是正常男性的________倍，則說明該患者是由于rp3所在片段易位所致。

Answer 1

【答案】 常染色體顯性 不同 不定向性 隨機性（或“普遍性”） 均屬于堿基對缺失，但堿基對缺失數目不同，A為5個堿基對，B為12個堿基對 突變型A為5個堿基對（非3的倍數）缺失，造成mRNA上的密碼子閱讀框錯位，對蛋白質影響較大；而突變型B為12個堿基對（3的倍數）缺失，造成蛋白質中4個氨基酸缺失，對蛋白質影響相對小 1/4 影響斑馬魚的個體發育，rp2基因純合導致其存活率降低 對P1和P2基因的轉錄無影響，但下調P1、P2的表達量（或導致P1、P2降解） 2

【解析】據圖分析，圖1甲家系中父母有病，有一個兒子正常，說明該病為顯性遺傳病，又因為甲是患者，而其母親正常，說明不是伴X遺傳，則該病為常染色體顯性遺傳病；乙家系中乙的父母正常，而乙有病，則該病是隱性遺傳病。

（1）根據以上分析已知，甲所患RP的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，而乙所患RP的遺傳方式是隱性遺傳，因此兩者的遺傳方式不同。

（2）根據題意分析，RP的遺傳與20個基因的100多個突變位點有關，說明基因突變具有不定向性和隨機性。

（3）①據圖分析，比較突變型A與野生型發現突變體A缺失了5個堿基對；比較突變型B與野生型發現突變體B缺失了12個堿基對，因此兩者都屬于堿基對的缺失。

②根據以上分析已知，突變體A、B分別缺失了5個、12個堿基對，其中突變型A的5個堿基對不是3的倍數，造成mRNA上的密碼子閱讀框錯位，對蛋白質影響較大；而突變型B的12個堿基對是3的倍數，造成蛋白質中4個氨基酸缺失，對蛋白質影響相對小。因此與突變型B相比，突變型A在性狀上與野生型差異更大，適合用于研究rp2基因的功能。

③相同突變類型的F1個體為突變基因的雜合子，則它們相互雜交產生的后代中突變純合子占1/4，而實際上只有10%，說明rp2基因突變影響了斑馬魚的個體發育，rp2基因純合導致其存活率降低。

（4）據圖分析，與野生型相比，究突變的rp2基因轉錄產生的三種RNA不變，翻譯產生的β-actin也不變，而翻譯產生的P1、P2都減少了，說明rp2基因突變對P1和P2基因的轉錄無影響，但下調P1、P2的表達量（或導致P1、P2降解）。

（5）根據題意分析，若該患者是由于rp3所在片段易位所致，則科學家利用X染色體上的rp3基因位點緊密連鎖的S序列對患者DNA進行檢測，患者該序列的拷貝數應該是正常男性的2倍。