Question

【題目】某醫(yī)師通過對一對正常夫妻（Ⅲ）（妻子已經(jīng)懷孕）的檢查和詢問，判斷出丈夫家族中有人患有甲種遺傳病（顯性基因為A，隱性基因為a），他的祖父和祖母是近親結(jié)婚；妻子家族中患有乙種遺傳病（顯性基因為B，隱性基因為b），她有一個年齡相差不多患先天性愚型（21三體綜合征患者）的舅舅；夫妻均不帶有對方家族的致病基因。醫(yī)師將兩個家族的系譜圖繪制出來（如下圖），請回答下列相關(guān)問題：

（1）甲病的致病基因位于______染色體上，是________性遺傳。

（2）乙病的致病基因位于______染色體上，是________性遺傳。

（3）醫(yī)師通過咨詢該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方________（填“不帶有”或“帶有”）對方家庭的致病基因。

（4）丈夫的基因型是________________，妻子的基因型是________________。

（5）該夫婦再生一個男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。

（6）先天性愚型患者可能是由染色體組成為________的卵細胞或________的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來的。

（7）通過對上述問題的分析，為了達到優(yōu)生的目的，應該采取的措施有：

①________________________________________________________________________；

②________________________________________________________________________；

③________________________________________________________________________；

④________________________________________________________________________。

Answer 1

【答案】常 隱 X 隱 不帶有 AAXBY 或 AaXBY AAXBXb 1/2 0 23＋X 23＋Y 禁止近親結(jié)婚 進行遺傳咨詢 提倡“適齡生育” 產(chǎn)前診斷

【解析】

分析系譜圖：1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒（5號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；11號和12號均正常，但他們有個患乙病的兒子（13號），說明乙病是隱性遺傳病，且11號和12號均不帶有對方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳病。

（1）由1號和2號均正常，但他們有一個患甲病的女兒（5號），即“無中生有為隱性，隱性看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病。

（2）由11號和12號均正常，但他們有個患乙病的兒子（13號），說明乙病是隱性遺傳病，且11號和12號均不帶有對方家族的致病基因，因此乙病為伴X隱性遺傳病。

（3）醫(yī)師通過咨詢得知該夫婦各自家族中直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親均無對方家庭遺傳病的患者，由此可以判斷夫妻雙方不帶有對方家庭的致病基因。
（4）根據(jù)丈夫正常，故其基因型為AAXBY或AaXBY，妻子不帶丈夫家族致病基因，故其基因型為AAXBXb。
（5）通過二人基因型AAXBY或AaXBY、AAXBXb可知，該夫婦的孩子不可能患甲病，二人所生男孩的基因型為1/2XBY（正常）、1/2XbY（患乙病）。

（6）21三體綜合征患者比正常人多了一條染色體，其染色體組成為45+XX或45+XY，可能是由染色體組成為23+X的卵細胞或23+Y的精子與正常的生殖細胞受精后發(fā)育而來。

（7）優(yōu)生措施：
①禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會大增，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增；
②遺傳咨詢（主要手段）：診斷→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、建議；
③提倡“適齡生育”；

④產(chǎn)前診斷（重要措施）：在胎兒出生前，用專門的檢測手段（如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等）對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。