Question

【題目】下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因（A、a）控制，乙病由另一對等位基因（B、b）控制，兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ4 攜帶甲病的致病基因，正常人群中甲病基因攜帶者的概率為 4%。下表是①～④群體樣本有關乙病調查的結果，請分析題意回答下列有關問題：

（1）據圖分析，甲病的遺傳方式為__________，判斷乙病的遺傳方式要根據系譜圖及表中的__________類家庭。Ⅲ3 的兩對等位基因均為雜合的概率為_________。

（2）若Ⅳ1 與一個正常男性結婚，則他們生一個只患乙病男孩的概率是__________。若Ⅳ4 與一個正常女性結婚，則他們生一個表現型正常的女孩，她是甲病基因攜帶者的概率__________。

（3）下列屬于遺傳咨詢范疇的有__________。

A．詳細了解家庭病史 B．推算后代遺傳病的再發風險率C．對胎兒進行基因診斷 D．提出防治對策和建議

（4）若Ⅰ1 同時患線粒體肌病（由線粒體 DNA 異常所致），則Ⅱ2、Ⅱ3__________（填“均患該病”、“ 均不患該病”或“無法確定”）。若Ⅲ2 同時患克氏綜合征，其性染色體為 XXY，其兩條 X 染色體分別來自外祖父和外祖母，說明Ⅲ2 患克氏綜合征的原因是__________。

（5）若乙病遺傳情況調查中共調查 1000 人（其中男 500 人，女 500 人），調查結果發現患者25 人（其中男 20 人，女 5 人），如果在該人群中還有 15 個攜帶者，則 b 基因的頻率是__________。

Answer 1

【答案】常染色體隱性遺傳 ② 2/3 497/4000 22/71 ABD 均患該病 Ⅱ2形成卵細胞過程中的減數第一次分裂兩條X染色體未分離 3%

【解析】

分析系譜圖：Ⅱ1和Ⅱ2都不患甲病，但他們有一個患甲病的兒子（Ⅲ2），說明甲病是隱性遺傳病，但I1的兒子正常，說明甲病是常染色體隱性遺傳病。Ⅲ3和Ⅲ4都不患乙病，但他們有患乙病的孩子，說明乙病是隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。

（1）根據系譜圖分析可知：甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是隱性遺傳病。乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，再結合表格中②號家庭中“母病子病，父正女正”的特點可知，該病為伴X染色體隱性遺傳病。就甲病而言，Ⅲ3的父母均為Aa，則其基因型及概率為1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，Ⅲ3的基因型為XBXb。因此，Ⅲ3兩對等位基因均為雜合的概率為2/3×1=2/3。

（2）從患甲病角度分析，Ⅲ3的基因型及概率為1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4攜帶甲病的致病基因，則Ⅲ4的基因型為Aa，可推知后代為AA的概率為1/3×1/2+2/3×1/4=1/3，Aa的概率為1/3×1/2+2/3×1/2=1/2，則IV1為Aa的概率為Aa/（AA+Aa）=3/5。正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%，因此IV1與人群中一個正常男性結婚，后代患甲病的概率為3/5×4%×1/4=3/500；從患乙病角度分析，Ⅲ3的基因型為XBXb，Ⅲ4不攜帶乙病的致病基因，則Ⅲ4的基因型為XBY，可推知IV1的基因型及概率為1/2XBXB、1/2XBXb，其與正常男性婚配，后代患乙病的概率為1/2×1/2=1/4。因此，若IV1與一個正常男性結婚，則他們生一個只患乙病男孩的概率是（1-3/500）×1/4×1/2=497/4000。就甲病而言，IV4為AA的概率為2/5，Aa的概率為3/5，其與一個正常女性結婚（正常人群中甲病基因攜帶者的概率為4%，即AA的概率為96%，Aa的概率為4%），則他們所生孩子的基因型為AA的概率為2/5×96%+2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/4，Aa的概率為2/5×4%×1/2+3/5×96%×1/2+3/5×4%×1/2，則他們所生表現型正常的女孩是甲病基因攜帶者的概率為Aa/（AA+Aa）=22/71。

（3）遺傳咨詢的內容和步驟：醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發風險率；向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產前診斷等，ABD正確。故選ABD。

（4）線粒體中DNA的遺傳特點是母系遺傳，即母病子全病。因此，若I1同時患線粒體肌病（由線粒體DNA異常所致），則Ⅱ2、Ⅱ3均患病。若Ⅲ2同時患克氏綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明Ⅲ2的兩條X染色體都來自母親Ⅱ2，且為一對同源染色體，則其患克氏綜合征的原因是Ⅱ2形成卵細胞過程中的減數第一次分裂兩條X染色體未分離。

（5）假設乙病遺傳情況調查中共調查1000人（其中男性500人，女性500人），調查結果發現患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在該人群中還有15個攜帶者，則b基因的頻率是b/（B+b）=（20+5×2+15）/（500+500×2）×100%=3%。